ENFERMEDADES GENÉTICAS DE LA PIEL
Las enfermedades genéticas, catalogadas también como enfermedades raras, son patologías que pueden suponer un verdadero reto para los dermatólogos y un gran impacto emocional en los pacientes. Usualmente debutan en la infancia y pueden tener una naturaleza crónica y degenerativa. Entre estas enfermedades se destaca el Síndrome de Gorlin conocido también como el síndrome nevoide de células basales, una condición hereditaria, que ocasiona la formación de múltiples carcinomas de células basales, usualmente en la cara, el Carcinoma de Células Basales de Alta Frecuencia (BCC) caracterizado por el desarrollo de un número considerado de carcinomas de células basales, la Epidermolisis bullosa, también conocida como piel de mariposa y el síndrome de Kindler, patologías consideradas de fragilidad cutánea, generadas por mutaciones en genes esenciales para el anclaje entre las dos capas de la piel, que ocasionan lesiones y heridas crónicas en el tejido cutáneo y mucosas. Por su parte, el Xerodermapigmentoso es una enfermedad que se manifiesta por una alta sensibilidad a la luz ultravioleta debido a una deficiencia en los mecanismos de reparación del ADN, ocasionando que el afectado sea 10.000 veces más susceptible a desarrollar cualquier tipo de cáncer cutáneo.
¿Cómo se abordan estas patologías?
Debido a la naturaleza singular de las enfermedades raras de la piel, las cuales se estima son de baja incidencia al afectar a menos de 1 de cada 2000 personas, los profesionales capacitados para atenderlas son pocos y el manejo terapéutico en constante evolución. Desde esta perspectiva, nuestro reto se centra en ofrecer a los pacientes las mejores alternativas terapéuticas, que permitan hacerle frente a los síntomas de la enfermedad y de igual manera, se orienten a mejorar la calidad de vida de quien la padece.
